Premiul Albert Lasker, decernat cercetătorilor care au descifrat mecanismul somnului incontrolabil

Cercetătorii Emmanuel Mignot şi Masashi Yanagisawa au primit prestigiosul premiu Albert Lasker pentru „descoperirile fundamentale” care au permis elucidarea mecanismelor ce stau la baza narcolepsiei. Cercetările realizate simultan de cei doi oameni de ştiinţă în anii 1990 au deschis calea către noi tratamente şi au schimbat modul în care este studiat somnul, relatează AFP. Premiul american este considerat adeseori un posibil precursor al Premiului Nobel pentru Medicină. Mignot, cercetător francez devenit profesor la Universitatea Stanford din California, şi Masashi Yanagisawa, medic şi biolog japonez, au abordat problema narcolepsiei din direcţii diferite, ajungând aproape simultan la cheia mecanismului acestei tulburări. Narcolepsia se manifestă prin episoade bruşte şi incontrolabile de somn şi poate fi însoţită de pierderea bruscă a tonusului muscular, fenomen cunoscut drept cataplexie.

• Câinii au condus cercetarea către cauza genetică

Fascinat de această tulburare, pe care o considera „super bizară” şi care se poate manifesta atât la animale, cât şi la oameni, Emmanuel Mignot a început să cerceteze cauzele narcolepsiei după finalizarea studiilor universitare. „Toată lumea îmi spunea că era o nebunie”, îşi aminteşte cercetătorul. „Însă eu credeam cu adevărat în asta”, a adăugat el. Timp de aproximativ un deceniu, Mignot a analizat genomul câinilor, pornind de la observaţia că narcolepsia poate fi ereditară. Obiectivul era identificarea genei responsabile de această afecţiune. Cercetarea a dat rezultate în 1999, când echipa sa a identificat gena implicată în narcolepsia canină. Aproape în aceeaşi perioadă, Masashi Yanagisawa făcea o descoperire care avea să completeze rezultatele cercetătorului francez. Yanagisawa a identificat orexina, numită uneori şi hipocretină, un neurotransmiţător despre care cercetătorul credea iniţial că are legătură cu senzaţia de foame. Ulterior, experimentele au arătat că absenţa orexinei provoacă narcolepsie la şoareci. „A fost o convergenţă ştiinţifică în acelaşi timp spectaculoasă şi magnifică”, a declarat Yanagisawa. Cercetările celor doi au permis clarificarea mecanismului de bază al bolii. La oameni şi la şoareci, neurotransmiţătorul produs în mod normal în hipotalamus, la baza creierului, lipseşte în cazul narcolepsiei. La câini, orexina este prezentă, însă nu îşi poate îndeplini funcţia. Potrivit explicaţiei cercetătorilor, molecula acţionează asemenea unei „chei”, în timp ce „încuietoarea” pe care aceasta trebuie să o deschidă este blocată de o mutaţie genetică.

• O schimbare de paradigmă în medicina somnului

Descoperirile au modificat fundamental modul de abordare a tulburărilor de somn. „Înainte de cercetările noastre, somnul nu fusese practic abordat niciodată din perspectiva geneticii şi a biologiei moleculare”, îşi aminteşte Masashi Yanagisawa. La începutul anilor 1990, medicina somnului se afla încă într-o etapă incipientă, iar cercetătorii se bazau în principal pe observarea efectelor produse asupra somnului de leziuni în anumite regiuni ale creierului. Identificarea rolului orexinei a deschis însă o direcţie nouă de cercetare, atât pentru înţelegerea tulburărilor de somn, cât şi pentru dezvoltarea unor tratamente. După decenii de cercetări, primul medicament care vizează deficitul de orexină la pacienţii cu narcolepsie de tip 1 a fost autorizat în vara anului 2026 în Statele Unite, China şi Japonia. „Acest fapt a schimbat cu adevărat datele problemei”, a declarat Emmanuel Mignot, care spune că a observat schimbări importante la unii dintre pacienţii săi. „Dintr-o dată, ei au redevenit normali, unii dintre ei chiar au început să joace hochei şi să danseze, asta le-a redat libertatea”, a afirmat cercetătorul.

• Cercetările asupra somnului continuă

Orexina are rolul de a menţine starea de veghe, iar cercetările asupra acestei molecule au condus şi la dezvoltarea unor tratamente care îi blochează acţiunea. Aceste medicamente sunt utilizate în prezent pentru tratarea insomniei, potrivit lui Masashi Yanagisawa.

Cercetătorul consideră că direcţiile de cercetare se pot extinde pe măsură ce oamenii de ştiinţă înţeleg mai bine mecanismele somnului. În pofida progreselor realizate în ultimele trei decenii, numeroase întrebări rămân fără răspuns. Cercetătorii înţeleg în prezent mai bine mecanismele care permit trecerea între starea de veghe şi somn, însă nu cunosc încă mecanismul care declanşează efectiv această schimbare. „Este un veritabil mister”, a explicat cercetătorul japonez. O altă necunoscută este reprezentată de mecanismul care declanşează episoadele narcoleptice. Acestea pot apărea în urma unor emoţii puternice, precum surpriza, râsul sau furia. „Ceea ce este cu adevărat tipic este momentul în care oamenii găsesc ceva amuzant (...) sunt pe cale să spună o glumă şi adorm dintr-o dată. Totuşi, nu înţelegem pe deplin de ce acest lucru este legat de somn”, a explicat profesorul Emmanuel Mignot. Descoperirile celor doi cercetători, recompensate şi în 2023 cu Breakthrough Prize, au transformat astfel narcolepsia dintr-o tulburare dificil de explicat într-un domeniu în care mecanismele biologice şi genetice pot fi investigate şi, tot mai mult, ţintite terapeutic.